原因不明で治療方法が確立していない、いわゆる難病のうち、厚生労働大臣が定める疾病を「指定難病」といいます。 指定難病の患者さんに対しては、医療費の負担軽減を図るため、一定の認定基準を満たしている方を対象に、その治療に係る医療費の一部を助成する制度を行っています。 平成26年12月31日までは56疾患を医療費の助成対象（特定疾患治療研究事業）としていましたが、平成27年１月より新たに法律が施行され、対象疾病が110疾病に拡大されました。 さらに、平成27年7月からは306疾病、平成29年4月からは330疾病、平成30年4月からは331疾病、令和元年7月からは333疾病、令和3年11月からは338疾病に拡大されました。